Nόσος Paget των οστών, με πόνο, οστεοπόρωση, παραμόρφωση οστών, κατάγματα, οστεοαρθρίτιδα

 Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1876 από τον άγγλο χειρουργό Sir James Paget , σαν παραμορφωτική οστεϊτιδα (#osteitisdeformans)

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D, medlabnews.gr iatrikanea

Ο πόνος στη νόσο Paget μπορεί να είναι αισθητός κατά την ανάπαυση ή τις κινήσεις, να επιδεινώνεται με την άρση βάρους ή άλλη φόρτιση του οστού και να επιτείνεται τη νύχτα. 

Η νόσος περιγράφηκε για πρώτη φορά  το 1876 από τον Άγγλο χειρουργό Sir James Paget , σαν παραμορφωτική οστεΐτιδα (osteitis deformans). Είναι η συχνότερη νόσος των οστών μετά την Οστεοπόρωση. Πρόκειται για μια νόσο της οστικής ανακατασκευής, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική αύξηση της δραστηριότητας των οστεοκλαστών και των οστεοβλαστών, με επακόλουθο την παραγωγή παθολογικού οστού που είναι αρχιτεκτονικά ανώμαλο.

Εμφανίζεται σε ποσοστό 1,5 - 8% στο γενικό πληθυσμό και εξαρτάται από την ηλικία και κράτος διαμονής. 

Προσβάλει συνήθως άτομα άνω των 40 ετών. 

Η νόσος Paget είναι συχνότερη σε περιοχές με πληθυσμούς αγγλοσαξονικής καταγωγής ενώ σπάνια εμφανίζεται στις χώρες της Σκανδιναβίας, την Ασία, τη Ινδία.  Ο επιπολασμός της νόσου κυμαίνεται από 0,1% στους Αφρικάνούς και τους Ασιάτες μέχρι και 4% στους Ευρωπαίους. Αλλά και μεταξύ των Ευρωπαίων ο επιπολασμός διαφέρει όντας μεγαλύτερος στην Κεντρική Ευρώπη και μικρότερος στην Νότια και την Βόρεια Ευρώπη. Από πλευράς ηλικίας μεγαλύτερη συχνότητα παρατηρείται σε άτομα μεγαλύτερα των 65 ετών. Από πλευράς φύλου οι άνδρες προσβάλλονται περισσότερο από τις γυναίκες (1,8:1).

Τι την προκαλεί
Δεν είναι γνωστό τι προκαλεί τη νόσο του Paget. Φαίνεται όμως ότι υπάρχει μια σαφής γενετική προδιάθεση πάνω στην οποία δρουν διάφοροι περιβαλλοντολογικοί παράγοντες και προκαλούν την εκδήλωση της πάθησης. Σύμφωνα με τα περισσότερα επιδημιολογικά δεδομένα ένας στους τρεις που πάσχουν έχει σαφές κληρονομικό ιστορικό και φαίνεται ότι η νόσος μεταδίδεται με επικρατούντα αυτοσωμικό τρόπο. Διάφορες μελέτες έχουν συνδέσει την νόσο με τα αντιγόνα ιστοσυμβατότητας, το RANKL, την οστεοπρωτεγερίνη, τα ογκογονίδια, τον διεγέρτη των μακροφάγων, την Ιντερλευκίνη 6, την βιταμίνη D και φυσικά την λειτουργικότητα των οστεοκλαστών. Πρόσφατα ορισμένα γονίδια έχουν συσχετιστεί με τη νόσο του Paget, συμπεριλαμβανομένης της Sequestrosome 1 γονίδιο στο χρωμόσωμα 5. 

H άποψη πάντως ότι η νόσος οφείλεται σε ιό είναι αυτή που υποστηρίζεται από τους περισσότερους. Σύμφωνα με αυτήν ένας παραμυξοϊός (Paramyxovirus - respiratory syncytial virus)., σαν αυτόν της ιλαράς, εισέρχεται στα προγονικά κύτταρα των οστεοκλαστών στον μυελό των οστών και τα διεγείρει προς παραγωγή ωρίμων οστεοκλαστών σε μεγαλύτερο αριθμό από τον φυσιολογικό. Μερικές μελέτες έδειξαν ότι οι οστεοκλάστες της νόσου του Paget φέρουν χαρακτηριστικά ιογενή εγκλείσματα που μπορούν να δικαιολογήσουν μια βραδεία ιογενή μόλυνση. Λοίμωξη από τον ιό μπορεί να είναι αναγκαία για να προκαλέσει νόσο Paget σε άτομα που έχουν κληρονομήσει τη γενετική τάση να αναπτύξουν την πάθηση, έχοντας αυτά τα γονίδια.

Η νόσος αποκαλύπτεται τυχαία είτε σε ακτινογραφικές εξετάσεις, είτε διότι σημειώνεται υψηλή τιμή αλκαλικής φωσφατάσης στον ορό. 

Μετά την ηλικία των 40 ετών, δίδυμα αδέλφια όπως και απόγονοι ατόμων με νόσο Paget, πρέπει να ελέγχονται για τις τιμές της αλκαλικής φωσφατάσης κάθε 2 ή 3 χρόνια και αν είναι οι τιμές παθολογικά να προχωρούν σε ειδικές εξετάσεις. 

Ποσοστό 27% των ατόμων με Ν.P. εμφανίζουν συμπτώματα κατά την διάγνωση. 

Οικογενειακή εμφάνιση της N.P. (με ποσοστό 10% - 40%), είναι σχετικά σπάνια (όπου περισσότερα του ενός μέλη της ίδιας οικογένειας προσβάλλονται) αλλά σοβαροτέρας μορφής. 

Υπολογίζεται ότι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι 7 - 10 φορές υψηλότερη σε συγγενείς ασθενών με νόσο Paget. Επιπρόσθετα, φαίνεται ότι, όταν υπάρχει θετικό κληρονομικό ιστορικό η νόσος εμφανίζεται:

• με βαρύτερη μορφή, 

• σε νεαρότερη ηλικία και 

• είναι πολυεστιακή

Τα κύρια κλινικά σημεία της νόσου Paget είναι:

Οι δύο κύριες κλινικές εκδηλώσεις της νόσου Paget είναι:

• ο μυοσκελετικός πόνος και

• οι παραμορφώσεις των οστών

Σπανιότερα παρατηρούνται:

• κατάγματα τραυματικά ή αυτόματα

• νευρολογικές επιπλοκές

• καρδιαγγειακές επιπλοκές

• μεταβολικές διαταραχές

• νεοπλασματική εξαλλαγή των βλαβών

Ο πόνος, που είναι και το πιο συχνό σύμπτωμα στη νόσο του Paget και η παραμόρφωση του προσβεβλημένου οστού. Κλινικά είναι περισσότερο εμφανής στο κρανίο και στα μακρά οστά.

Στην περίπτωση πάχυνσης των οστών του κρανίου, ο ασθενής παραπονείται ότι δεν χωράει το καπέλο του. Η προσβολή του κρανίου και της σπονδυλικής στήλης από τη νόσο Paget μπορεί να προκαλέσει ένα φάσμα νευρολογικών επιπλοκών ποικίλης βαρύτητας

Όταν η νόσος εντοπίζεται στα άκρα, το υπερκείμενο δέρμα μπορεί να είναι θερμότερο του φυσιολογικού. Η υπεραγγείωση του οστού προκαλεί μια τοπική ερυθρότητα και θερμότητα του δέρματος. Το φαινόμενο αυτό οφείλεται στη μεγάλη αγγειοβρίθεια του παθολογικού οστού. 

Στην σπονδυλική στήλη προκαλούνται πιέσεις διαφόρων ριζών νεύρων με τα αντίστοιχα συμπτώματα όπως και κατάγματα σπονδύλων. Μια σπάνια αλλά υπαρκτή εξέλιξη είναι η σαρκωματώδης εξέλιξη της παζετικής βλάβης με κακή πρόγνωση

Η νόσος του Paget μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε οστό του σκελετού, προτιμά όμως τον κεντροαξονικό σκελετό, τα μακρά οστά και το κρανίο. Πολύ σπάνια προσβάλλει τα οστά των άκρων χεριών και ποδιών.  

Συνήθως κατά σειράν προσβολής είναι : 

• Οστά λεκάνης. 
• Μηρός.
• Κρανίο.
• Κνημη. 
• Πλευρές. 
• Κλείδα. 
• Βραχιόνιο

Η ανάπτυξη της νόσου σε περιοχές που συνορεύουν με κάποια σημαντικά νεύρα μπορεί να προκαλέσουν σημαντικές συννοσηρότητες όπως κώφωση, ζαλάδες, ίλιγγο, οδοντικά προβλήματα, κα. Δευτεροπαθής οστεοαρθρίτιδα, είναι δυνατόν να αναπτυχθεί στις προσβεβλημένες αρθρώσεις. Εάν οι οστικές βλάβες ευρίσκονται κοντά σε αρθρώσεις, αρχικά επηρεάζουν την κινητικότητα τους και τελικά τις καταστρέφουν 

Η νόσος του Paget σε παθολογοανατομικό επίπεδο αρχίζει με μια υπερδραστηριότητα των οστεοκλαστών, που είναι περισσότεροι, μεγαλύτεροι και περιέχουν πολλούς περισσότερους πυρήνες (έως 100) από τους φυσιολογικούς (έως 10). Η φάση αυτή χαρακτηρίζεται από μια αύξηση της οστικής αναδόμησης μέχρι και 20 φορές μεγαλύτερη της φυσιολογικής. Στη συνέχεια η οστεολυτική φάση συνδυάζεται από μια παράλληλη αύξηση της παραγωγής οστεοβλαστών που όμως δεν έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά αλλά είναι πολλοί περισσότεροι σε αριθμούς από ότι στο φυσιολογικό οστούν. Η κατάσταση αυτή διατηρείται αρκετά (μήνες και περισσότερο) και οδηγεί σε  μια άναρχη δόμηση του οστού με άλλες περιοχές να παρουσιάζουν έντονη οστεόλυση και άλλες έντονη οστεοπαραγωγή. Στα τελικά στάδια της νόσου, η οστεόλυση υποχωρεί και επικρατεί η οστεοπαραγωγή, αλλά το οστούν που δημιουργείται δεν είναι φυσιολογικό, έχει όψη άναρχου οστού (woven bone), με πολλές κολλαγονικές ίνες άτακτα ταξινομημένες και άφθονα αιμοφόρα αγγεία.

Το 70-90% των περιπτώσεων της νόσου του Paget δεν παρουσιάζουν κλινικά συμπτώματα. Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα στις υπόλοιπες είναι ο πόνος.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Η διάγνωση τίθεται από την ακτινογραφία και από τα εργαστηριακά ευρήματα. Η έκταση της νόσου εύκολα διαπιστώνεται από ένα σπινθηρογράφημα των οστών. Χαρακτηριστική είναι η αύξηση της αλκαλικής φωσφατάσης, που εκφράζει την οστεοπαραγωγή, όπως και των οστικών δεικτών που εκφράζουν την οστεόλυση (Δεοξυπυριδινολίνη και Τελοπεπτίδια). Αυξημένα είναι και τα επίπεδα του ουρικού οξέος του αίματος. 

Η οστική αλκαλική φωσφατάση ανευρίσκεται ιδιαίτερα αυξημένη στη νόσο του Paget. Η οστική αλκαλική φωσφατάση παράγεται από τους οστεοβλάστες και αποτελεί δείκτη οστικής αναπαραγωγής.

Ο προσδιορισμός της οστικής αλκαλικής φωσφατάσης παρέχει χρήσιμες πληροφορίες για την οστική αναπαραγωγή στην οστεοπόρωση και στη νόσο του Paget και για τις μεταβολές που παρατηρούνται μετά από αντιαπορροφητική θεραπεία

ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η παρακολούθηση της θεραπείας γίνεται πάντα με τις τιμές της του οστικού κλάσματος της αλκαλικής φωσφατάσης 

Η διαφοροδιάγνωση θα γίνει από την οστεομαλάκυνση.

Εάν ο ασθενής δεν έχει συμπτώματα ή εάν η αλκαλική φωσφατάση του είναι φυσιολογική τότε δεν χρειάζεται θεραπεία.

Ενδείξεις αποτελούν ο οστικός πόνος, οι νευρολογικές επιπλοκές, η καρδιακή ανεπάρκεια που οφείλεται στη νόσο, η υπερασβεστιαιμία λόγω της ακινητοποίησης, οι οστεολυτικές κοιλότητες, τα ψευδοκατάγματα, η περιγεγραμμένη οστεοπόρωση. Σκοπός της θεραπείας είναι η αναστολή της δραστηριότητας των οστεοκλαστών

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση των συνδέσμων που έχει πληγεί από σοβαρή αρθρίτιδα  ευθιασμό παραμορφωμένων οστών και για μείωση της πίεσης των νεύρων. Επίσης χειρουργική θεραπεία μπορεί να απαιτηθεί σε περιπτώσεις καταγμάτων και σε περίπτωση ανάπτυξης οστεοσαρκώματος.

Τρόπος ζωής και πρόληψης 

Για να μειώσετε τον κίνδυνο των επιπλοκών που σχετίζονται με τη νόσο του Paget των οστών, δοκιμάστε τις παρακάτω συμβουλές: 

Πρόληψη των πτώσεων. Η νόσος Paget σας θέτει σε υψηλό κίνδυνο για κατάγματα των οστών. Πάρτε μέτρα για την αποφυγή πτώσης μέσα στο σπίτι σας.

Να τρώτε καλά. Βεβαιωθείτε ότι η διατροφή σας περιλαμβάνει επαρκή επίπεδα ασβεστίου και βιταμίνης D, η οποία διευκολύνει την απορρόφηση του ασβεστίου. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν είστε σε θεραπεία με διφωσφονικά. 

Να ασκείστε τακτικά. Άσκηση σε τακτική βάση, είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της κινητικότητας των αρθρώσεων και την αντοχή των οστών. 

Πηγή: medlabnews.gr iatrikanea https://medlabgr.blogspot.com/2015/04/Paget-osteitis-deformans.html#ixzz7nYbwRlI0